Una buona notizia per le donne che soffrono di endometriosi è l’introduzione di un nuovo test genetico predittivo chiamato “ENDOme”. Questo test è stato sviluppato dal Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia.
L’obiettivo principale del test è favorire la prevenzione di questa patologia che colpisce il 10-15% delle donne in età riproduttiva. L’endometriosi, che può avere un impatto significativo sulla vita delle donne, ha una prevalenza dello 0,5-5% nelle donne fertili e del 25-40% in quelle infertili.
Il test “ENDOme” permette di anticipare un sospetto diagnostico di endometriosi, offrendo la possibilità di migliorare la qualità della vita e prevenire l’infertilità. Lo studio alla base del test ha coinvolto una coorte di 100 pazienti con diagnosi certa di endometriosi o adenomiosi e i risultati indicano un aumento del rischio di sviluppare endometriosi del 20-25% rispetto alla popolazione generale.
Il test analizza una regione specifica del DNA nel gene NPRS1, associato a un rischio aumentato di sviluppare l’endometriosi. Per effettuare il test, è sufficiente un semplice prelievo di cellule dalla mucosa orale tramite tampone buccale. È consigliato per tutte le donne in età fertile, offrendo la possibilità di conoscere in anticipo la potenziale predisposizione all’endometriosi.
Il test è particolarmente consigliato per le donne asintomatiche con una storia familiare di endometriosi, le ragazze giovani o mature con ciclo doloroso, abbondante o lungo, e le donne che presentano dolore durante i rapporti sessuali o hanno ricevuto una diagnosi di sospetto della patologia. È possibile eseguirlo presso il proprio medico di fiducia, strutture convenzionate con il Polo GGB o contattando direttamente il Polo GGB, e i risultati arrivano entro 5/7 giorni.
Tuttavia, una nota negativa è che le spese per il test non sono coperte dal Sistema Sanitario Nazionale. Nonostante questa mancanza di supporto, la possibilità di un test genetico predittivo per l’endometriosi rappresenta una importante svolta per migliorare la diagnosi precoce e la gestione di questa patologia invalidante.
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